Nếu kết quả xét nghiệm sàng lọc trước sinh là dương tính với các dị tật bẩm sinh như down, rối loạn di truyền… thì người mẹ sẽ được bác sĩ đưa ra lời khuyên là có thể tiến hành chọc nước ối để kiểm tra lại một lần nữa về tính chính xác của xét nghiệm.
Bởi trên thực tế không có bất kỳ một kết quả nào là tuyệt đối cả, có rất nhiều trường hợp sản phụ sau khi xét nghiệm sàng lọc trước sinh cho kết quả dương tính, nhưng khi chọc nước ối thì lại không mang triệu chứng gì và đứa trẻ sinh ra vẫn khỏe mạnh bình thường.
Các mốc thời gian quan trọng và nội dung khám mà thai phụ cần biết:
Tim thai thường được ghi nhận từ tuần thứ 6. Ở thời điểm này, người mẹ nên làm các xét nghiệm để đánh giá sức khỏe bản thân và nguy cơ cho thai nhi: Tổng phân tích máu, đường máu, nhóm máu, yếu tố Rhesus, HbsAg, HIV, Rubella và Giang mai.
Tầm soát Thalassemia thai nhi bằng xét nghiệm huyết đồ của bố, mẹ.
Siêu âm thai có vai trò quan trọng trong chẩn đoán thai chậm tăng trưởng, dây rau quấn cổ thai, rau tiền đạo, rau bám màng, rau cài răng lược giúp cho bác sỹ chủ động lựa chọn phương pháp sinh đường âm đạo hay đẻ mổ; thời điểm đẻ và tiên lượng cuộc đẻ.
Thời điểm tốt nhất để mẹ bầu làm xét nghiệm là khi mẹ mang thai từ tuần thứ 15 đến tuần thứ 20 của thai kỳ, trong đó thời điểm vàng rơi vào khoảng trung tuần thứ 16 và 18 của chu kỳ.
Xét nghiệm sàng lọc trước sinh là một xét nghiệm hữu ích, nó giúp cho phụ nữ mang thai có thể giảm lo lắng về khả năng trẻ sinh ra bị các dị tật; đồng thời giúp cho thai phụ có cơ hội mang thai hoàn toàn yên tâm ở những lần tiếp theo. Bên cạnh đó, nếu mẹ bầu thực hiện xét nghiệm trên khi kết quả mang lại là dương tính, thì mẹ có thể chọn lựa việc ngưng quá trình mang thai của mình lại để nuôi dưỡng sức khỏe cho lần sinh tiếp theo. Tránh những trường hợp thai chết lưu, thai phát triển không bình thường lại không được phát hiện kịp thời sẽ ảnh hưởng rất nhiều đến sức khỏe sinh sản của mẹ bầu và câu hỏi liên quan : siêu âm dị tật thai nhi ở đâu tốt nhất
Hiện nay có một số xét nghiệm sàng lọc trước sinh được sử dụng khá phổ biến là Double test, Triple test, kỹ thuật sàng loc không xâm lấn NIPT. Mẹ bầu có thể thực hiện các phương pháp xét nghiệm sàng lọc này tại các cơ sở y tế, phòng khám chuyên khoa trên khắp cả nước. Tuy nhiên để có kết quả chuẩn xác nhất, bạn vẫn nên tìm đến những bệnh viện lớn, vì tại đây sẽ có đầy đủ các máy móc cũng như đội ngũ bác sĩ giàu kinh nghiệm. Và chi phí cũng tùy thuộc vào loại xét nghiệm mà mẹ lựa chọn, đối với xét nghiệm sàng lọc Double test, Triple test thì giao động khoảng vài trăm nghìn. Còn với xét nghiệm NIPT, thì có thể lên đến vài triệu đồng. Mức giá này có thể được điều chỉnh theo thời gian, tùy vào bệnh viện công hay bệnh viện tư.
Tuần thứ 11 đến 13 tuần 6 ngày: Siêu âm đo độ mờ da gáy. Kết hợp độ mờ da gáy với tuổi mẹ và Double test [PAPP – A(Pregnancy Associated Plasma Protein A), Free beta hCG] để đánh giá nguy cơ Hội chứng Down, Trisomy 18 và Trisomy 13. Với những đối tượng thuộc nhóm có nguy cơ cao được tư vấn sinh thiết gai rau để làm nhiễm sắc thể đồ.
Siêu âm khoảng thời gian này có thể phát hiện những dị tật nặng nề của thai như: Thai vô sọ, nang bạch huyết vùng cổ thai nhi, cụt chi. Khi có những dị tật bẩm sinh nặng nề này, tư vấn thai phụ và gia đình kết thúc thai kỳ.
Tuần thứ 14- 21, nếu chưa được sàng lọc trước sinh ba tháng đầu: Thai phụ cần làm Tripple test (AFP, free beta hCG và UE3) tầm soát nguy cơ hội chứng Down, Trisomy 18 và khuyết tật ống thần kinh thai nhi.
Tuần thứ 21-24: Siêu âm khảo sát hình thái học. Với những đối tượng trong nhóm nguy cơ cao được tư vấn xét nghiệm dịch ối để chẩn đoán bệnh lý di truyền. Với những dị tật bẩm sinh nặng nề như não úng thủy, bất sản thận hai bên, tim bẩm sinh nặng thì tư vấn thai phụ và gia đình chấm dứt thai kỳ.
